‚Głęboka homologia’ genetyczna. cz 2

Naukowcy zidentyfikowali tysiące genów, których mutacja może powodować

rozwój chorób w ludzkim organizmie. Inni badacze systematycznie

mutowali każdy z 6 600 genów w drożdżach i obserwowali jak zmutowane

drożdże odżywiają się w różnych warunkach. Jeśli Marcotte może

zanalizować tego typu dane, uzasadniał, być może odnajdzie moduły

odpowiedzialne za różne zadania u daleko spokrewnionych gatunków.

Marcotte i jego współpracownicy zgromadzili bazę z danymi o 1,923

powiązaniach pomiędzy genami a chorobami u ludzi. Dodali ponad 100,000

dodatkowych powiązań pomiędzy genami a cechami u gatunków takich jak

m.in. myszy, drożdże i nicienie.

Następnie naukowcy szukali powiązanych genów, którym odpowiadają różne

cechy u różnych gatunków. Na przykład odkryli że 5 genów uważanych za

pomocne w budowie naczyń krwionośnych było blisko powiązanych z 5

genami które drożdże używają do naprawy swoich ścian komórkowych.

Odkrycie tych wspólnych genów pozwoliło następnie Marcotte i jego

współpracownikom dokonać nowych odkryć. Ich baza danych obejmowała 67

genów, które naprawiają ściany komórkowe u drożdży. Jeśli drożdże i

ludzie odziedziczyli starożytny moduł genowy, to możliwym jest, że

używamy powiązanych wersji innych genów drożdży bo budowy naczyń

krwionośnych.

Naukowcy przestudiowali pozostałe 62 geny budujące ściany komórkowe.

Żeby to zrobić, znaleźli ich odpowiedniki u żab i obserwowali jak

każdy z nich zachowuje się w rozwijającym się żabim zarodku. Badacze

odkryli, że 5 spośród dodatkowych genów drożdży także produkuje

proteiny znajdywane w rozwijających się naczyniach krwionośnych. Żeby

sprawdzić jak ważne są te proteiny dla budowy naczyń krwionośnych,

naukowcy usuwali, jeden po drugim, geny przenoszące instrukcje dla

każdej z protein i obserwowali, jak żabi zarodek się rozwinął.

„Skończyliśmy z dramatyczną stratą naczyń krwionośnych” powiedział

John Wallingford z Universitetu w Texasie, biolog rozwoju oraz

współautor badania. Marcotte zastanawiał się czy ludzie mogą dzielić

moduły także z dużo bardziej odległymi organizmami: roślinami. Wraz z

zespołem rozszerzyli swoją bazę danych o 22,921 powiązań pomiędzy

genami a cechami, które naukowcy znaleźli w rzodkiewniku pospolitym

(Arabidopsis thaliana).

Ku ich zaskoczeniu, odkryli 48 modułów wspólnych dla roślin i ludzi. –

Wywołało to dość dużo zamieszania – powiedział Marcotte.

Naukowcy wybrali jeden szczególnie dziwny moduł wspólny dla rośli i

ludzi w celu dalszych jego badań. U ludzi te geny były powiązane z

rzadką chorobą genetyczną – zespołem Waardenburga. Jest on spowodowany

zaburzeniami w grupach komórek w zarodkach zwanych komórkami

grzebienia nerwowego. Normalnie komórki grzebienia nerwowego

przemieszczają się przez embrion i formułują pas biegnący wzdłuż

kręgosłupa. Tworzą się z nich później komórki nerwowe, komórki

produkujące pigmenty oraz pewne kości czaszki. Zespół Waarenburga

charakteryzuje się migracją melanocytów oraz niedosłuchem

czuciowo-nerwowym. Inne cechy to głuchota, szeroko rozstawione oczy,

jasnego pasma włosów i plamy bielacze na skórze.

Naukowcy odkryli, że dwa geny związane z tym zespołem pasują do genów

rzodkiewnika pospolitego odpowiedzialnych za wyczuwanie grawitacji.

Jeśli ten gen zniszczy się przez mutację, roślina nie może rosnąć

pionowo.

Marcotte ze współpracownikami odkryli jeszcze 3 geny roślinne

odpowiedzialne za wyczuwanie grawitacji w ich bazie. Postanowili

sprawdzić czy któryś z nich odgrywa rolę także przy zespole

Waardenburga.

Naukowcy odkryli, że jeden z nich staje się aktywny w komórkach

grzebienia nerwowego zarodka żaby. Kiedy go zablokowali, zarodek

zdeformował się.

Caroll (który zajmuje się także pisaniem artykułów do kolumny naukowej

The New York Times) postrzega to badanie jako logiczny postęp

wynikający z wcześniejszych badań. – Cieszy nas, że głęboka homologia

zostaje ukierunkowana na takie tory – powiedział.

– To jest bardzo efektywny sposób znalezienia ludzkich genów

odpowiedzialnych za powstawanie chorób – powiedział David Platchetzski

z Uniwerstytetu California, Davis, który nie był zaangażowany w

badania. – Dzięki temu nauka może się rozwijać znacznie szybciej.

Carl Zimmer/The New York Times

Tłum. Katarzyna Ziomek